ΙΑΤΡΕΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΑΓΓΕΙΟΟΙΔΗΜΑΤΟΣ




Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι μια σπάνια γενετική νόσος που προκαλείται από την έλλειψη ή δυσλειτουργία ενός ενζύμου, του C1-αναστολέα. Η βλάβη αυτή προκαλεί την υπερπαραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται βραδυκινίνη, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε μη ελεγχόμενη εκροή υγρού από τα αγγεία και επομένως οίδημα.

Το ΚΑΟ κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα, κάτι που σημαίνει ότι κάθε παιδί που έχει έναν γονέα με ΚΑΟ έχει 50% πιθανότητα να φέρει τη νόσο. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Στην Ελλάδα, έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 55 οικογένειες με πάνω από 200 ασθενείς, ενώ περίπου 20-30 παιδιά έχουν ήδη διαγνωστεί.

Το ΚΑΟ χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια μη φλεγμονώδους οιδήματος σε διάφορα σημεία του σώματος-υποδόριου ιστού όπως το δέρμα, το γαστρεντερικό και το ανώτερο αναπνευστικό σύστημα. Το οίδημα στο ανώτερο αναπνευστικό (λάρυγγα, γλώσσα ή πρόσωπο) μπορεί να είναι επικίνδυνο και απειλητικό για τη ζωή. Τα κοιλιακά επεισόδια προκαλούν έντονο κοιλιακό άλγος, εμέτους, διάρροια και πολλές φορές η εικόνα μιμείται  άλλες παθήσεις, όπως οξεία κοιλία. Το οίδημα εμφανίζεται χωρίς κνησμό ή εξάνθημα, δεν υποχωρεί με θεραπείες όπως τα αντιισταμινικά ή κορτιζόνη και συνήθως διαρκεί 2 έως 4 ημέρες. Η ηλικία εμφάνισης των επεισοδίων ποικίλει αλλά υπολογίζεται ότι οι περισσότεροι ασθενείς θα παρουσιάσουν το πρώτο τους επεισόδιο στην παιδική ή εφηβική ηλικία.


  • Πώς γίνεται η διάγνωση
  • Αντιμετώπιση
  • Θεραπευτική Προσέγγιση και Πρόσβαση
Πώς γίνεται η διάγνωση
  • Καταγραφή εξειδικευμένου ιατρικού ιστορικού
  • Εργαστηριακές εξετάσεις αίματος (μέτρηση C4 και C1-αναστολέα)
  • Γενετικός έλεγχος (όπου κρίνεται απαραίτητο από τους θεράποντες ιατρούς)
Αντιμετώπιση

Αν και το ΚΑΟ δεν θεραπεύεται οριστικά, υπάρχουν σήμερα εξειδικευμένες θεραπείες που μπορούν να προλάβουν ή να περιορίσουν σημαντικά τα επεισόδια και να εξασφαλίσουν ποιοτική καθημερινότητα για το παιδί.

Θεραπευτική Προσέγγιση και Πρόσβαση
  • Εκπαίδευση της οικογένειας για την έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων
  • Οδηγίες για άμεση αντιμετώπιση των επεισοδίων με κατ’ επίκληση φάρμακα (π.χ. C1-αναστολέας, αναστολείς υποδοχέα βραδυκινίνης)
  • Προληπτική αγωγή, σε παιδιά με συχνά ή σοβαρά επεισόδια
  • Συστηματική ιατρική παρακολούθηση

Το Ιατρείο Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος λειτουργεί κάθε 1η Παρασκευή του μήνα, στους ειδικά διαμορφωμένους χώρους της Μονάδας Αλλεργιολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας.

Επιπλέον, τα παιδιά με ΚΑΟ έχουν πρόσβαση σε:

  • 24ωρη γραμμή επικοινωνίας για επείγοντα περιστατικά με τους Αλλεργιολόγους της Μονάδας
  • Παραπομπή ή νοσηλεία, όταν αυτό κρίνεται απαραίτητο, ακόμη και σε ημέρες που το νοσοκομείο δεν εφημερεύει

Logo_f

Τηλ για το ραντεβού σας: 213 200 9160
Καθημερινά 08:00 - 15:00

Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού»

Ιατρική Σχολή Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών

Μονάδα Αλλεργιολογίας & Κλινικής Ανοσολογίας 2021. All rights reserved.