Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι μια σπάνια γενετική νόσος που προκαλείται από την έλλειψη ή δυσλειτουργία ενός ενζύμου, του C1-αναστολέα. Η βλάβη αυτή προκαλεί την υπερπαραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται βραδυκινίνη, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε μη ελεγχόμενη εκροή υγρού από τα αγγεία και επομένως οίδημα.
Το ΚΑΟ κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα, κάτι που σημαίνει ότι κάθε παιδί που έχει έναν γονέα με ΚΑΟ έχει 50% πιθανότητα να φέρει τη νόσο. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Στην Ελλάδα, έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 55 οικογένειες με πάνω από 200 ασθενείς, ενώ περίπου 20-30 παιδιά έχουν ήδη διαγνωστεί.
Το ΚΑΟ χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια μη φλεγμονώδους οιδήματος σε διάφορα σημεία του σώματος-υποδόριου ιστού όπως το δέρμα, το γαστρεντερικό και το ανώτερο αναπνευστικό σύστημα. Το οίδημα στο ανώτερο αναπνευστικό (λάρυγγα, γλώσσα ή πρόσωπο) μπορεί να είναι επικίνδυνο και απειλητικό για τη ζωή. Τα κοιλιακά επεισόδια προκαλούν έντονο κοιλιακό άλγος, εμέτους, διάρροια και πολλές φορές η εικόνα μιμείται άλλες παθήσεις, όπως οξεία κοιλία. Το οίδημα εμφανίζεται χωρίς κνησμό ή εξάνθημα, δεν υποχωρεί με θεραπείες όπως τα αντιισταμινικά ή κορτιζόνη και συνήθως διαρκεί 2 έως 4 ημέρες. Η ηλικία εμφάνισης των επεισοδίων ποικίλει αλλά υπολογίζεται ότι οι περισσότεροι ασθενείς θα παρουσιάσουν το πρώτο τους επεισόδιο στην παιδική ή εφηβική ηλικία.
Αν και το ΚΑΟ δεν θεραπεύεται οριστικά, υπάρχουν σήμερα εξειδικευμένες θεραπείες που μπορούν να προλάβουν ή να περιορίσουν σημαντικά τα επεισόδια και να εξασφαλίσουν ποιοτική καθημερινότητα για το παιδί.
Το Ιατρείο Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος λειτουργεί κάθε 1η Παρασκευή του μήνα, στους ειδικά διαμορφωμένους χώρους της Μονάδας Αλλεργιολογίας και Κλινικής Ανοσολογίας.
Επιπλέον, τα παιδιά με ΚΑΟ έχουν πρόσβαση σε: